DNA dan Gen
Oleh Yogi Ismail Gani, S.Ked
Asam Nukleat
Asam nukleat adalah struktur kompleks untuk mengatur informasi genetik.
- DNA = asam deoksiribonukleat berfungsi sebagai ’induk (master copy)’ untuk sebagian besar informasi dalam sel.
- RNA = asam ribonukleat ada beberapa jenis. berfungsi untuk mengirim informasi dari DNA ke seluruh sel.
DNA terbentuk dari empat tipe nukleotida, yang berikatan secara kovalen membentuk rantai polinukleotida (rantai DNA atau benang DNA) dengan tulang punggung gula-fosfat tempat melekatnya basa-basa. Dua rantai polinukleotida saling berikatan melalui ikatan hydrogen antara basa- basa nitrogen dari rantai yang berbeda. Semua basa berada di dalam double helix dan tulangpunggung gula-fosfat berada di bagian luar. Purin selalu berpasangan dengan pirimidin (A-T, G-C). Perpasangan secara komplemen tersebut memungkinkan pasangan basa dikemas dengan susunan yang paling sesuai. Hal ini bisa terjadi bila kedua rantai polinukleotida tersusun secara antiparalel.
Untuk memaksimumkan pengemasan pasangan basa tersebut, kedua tulangpunggung gula-fosfat tersebut berpilin membentuk double heliks, dengan satu putaran komplementer setiap 10 pasang basa. Polaritas dari rantai DNA ditunjukkan dengan sebutan ujung 5‛ dan ujung 3‛. Arah pembacaan basa nukleotida dari ujung-5‛ menuju ujung-3‛. Rantai Ganda = kombinasi tulang belakang gula-fosfat dan ikatan antar pasangan.
Jarak antara nukleotida satu dengan berkutnya adalah 3.4 nm. Ujung 3‛ membawa gugus –OH bebas pada posisi 3‛ dari cincin gula, dan ujung 5‛ membawa gugus fosfat bebas pada posisi 5‛ dari cincin gula. DNA dobel heliks dapat dikopi secara persis karena masing-masing untai mengandung sekuen nukleotida yang persis berkomplemen dengan sekuen untai pasangannya. Masing-masing untai dapat berperan sebagai cetakan untuk sintesis dari untai komplemen baru yang identik dengan pasangan awalnya.
GEN
Menurut kamus Kedokteran Dorland, gen adalah segmen molekul DNA yang mengandung semua informasi yang diperlukan untuk sintesis produk (rantai polipeptida atau molekul RNA), yang termasuk rangkaian pengkodean dan nonpengkodean. Ini merupakan unit biologi keturunan, reproduksi sendiri, dan ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Setiap gen memiliki posisi spesifik (lokus) pada peta kromosom. Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA, atau RNA pada beberapa virus, dan ekspresinya dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau perilaku dari organisme itu. Komposisi gen adalah: daerah pengkode (exon and intron) yang mengkode RNA atau protein + sekuen-sekuen pengaturan (Regulatory sequences: termasuk promoter yang menginisiasi terjadinya transkripsi, enhancer/silencer yang menentukan tinggi rendahnya aktivitas transkripsi, polyadenylation site, splicing sites serta signal terminasi transkripsi).
Gen tersusun atas daerah urutan basa nukleotida baik yang mengkode suatu informasi genetik (coding-gene region as exon) dan juga daerah yang tidak mengkode informasi genetik (non-coding-gene region as intron), hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel, jaringan, organ atau organisme secara keseluruhan. Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel dan komponen protein (molekul-molekul histon) dari kromosom mempunyai fungsi penting dalam pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang sangat panjang sehingga dapat muat didalam nukleus dan mudah diakses ketika dibutuhkan. Selama reproduksi, jumlah kromosom yang haploid dan material genetik DNA hanya setengah dari masing-masing parental, dan disebut sebagai genom. Jadi fungsi paling penting dari DNA adalah membawa gen yang mengandung informasi yang menentukan jenis protein yang harus disintesis, kapan, dalam tipe sel yang mana, dan seberapa banyak jumlah protein yang harus disintesis.
Sumber Pustaka
Dorland, W.A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland. Jakarta: EGC.
Marks, Dawn B. 2000. Biokimia Kedokteran Dasar : Sebuah Pendekatan Klinis. Jakarta: EGC.
Kromosom, gen, DNA, sinthesis protein dan regulasi. 2009 [online]. available at : http://inherent.brawijaya.ac.id/biomol/materi/ebook2.pdf diunduh tanggal 1 April 2009.